24.06.2019
CLIN CHIM ACTA 2018 NOV; 486: 122-128
KHABOU B, MAHIOUB B, BARBU V, BALHAUDI N, WARDANI A ET AL.
Прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз типа PFIC 3 – это хроническое аутосомно-рецессивное заболевание с широким спектром клинических проявлений и тяжести. Считается, что тяжесть заболевания и его исходов зависит от последовательности вариаций в гене АВСВ 4, однако убедительных доказательств этого положения нет.
В данной работе исследователи провели секвенирование следующего поколения 5 родственников – пациентов с болезнью PFIC 3 – для оценки соответствия генетических изменений и особенностей клинических проявлений заболевания, степени его тяжести и реакции на лечение препаратами урсодезоксихолевой кислоты (УДХК).
Проведенные молекулярно-генетические исследования выявили сложную вариабельность генотипов в гомозиготном состоянии у всех пациентов в генах ABCB 4 и ABCG 8. Однако при наличии одного и того же генетического фона заболевание проявлялось в разных возрастах и с клиническими признаками различной степени тяжести. Особенно убедительной была зависимость исхода заболевания от времени начала терапии УДХК: результат был тем лучше, чем раньше было начато лечение препаратами УДХК.
Авторы исследования сделали следующие выводы:
Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.
Внимание! Данный сайт предназначен только для работников здравоохранения, а информация, размещенная на нем, может быть использована только врачами и только для легальных медицинских целей.
RU
UK
UZ
KZ
KG